Метод ПГТ (он также называется ПГД) определяет более 150 генетических нарушений, которые являются причиной появления у ребёнка таких генетических заболеваний как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, гемофилия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна/Беккера и других. Они сопровождаются тяжёлыми пороками физического и умственного развития, которые часто несовместимы с жизнью. По оценкам ВОЗ, от них в течение первых 4-х недель жизни ежегодно умирают 276 000 малышей.
Генетические нарушения - одна из основных причин неудачной имплантации, вследствие чего более 50% протоколов ЭКО являются безуспешными.Для проведения ПГТ проводится биопсия трофэктодермы. Суть процедуры в следующем: от эмбриона, а конкретно - от его внешней оболочки трофэктодермы на 5-е сутки забирается нескольких клеток. Клетки трофэктодермы продолжают интенсивно делиться, что позволяет быстро восполнить потерю. Правильно проведённая биопсия не причиняет эмбриону вреда, не влияет на его имплантационные способности и не скажется на здоровье будущего ребёнка.
До 70% ранних выкидышей происходят по причине хромосомных аномалий плода.
ЭКО с ПГД позволяет повысить результативность ЭКО до 70% и выше
Прямыми показаниями к ПГТ являются следующие:
- возраст женщины после 35 лет (возрастает риск появления анеуплоидий);
Анеуплодия - это явление, при котором число хромосом отлично от нормы. Анеуплоидии встречаются у мужчин и женщин до 35 лет, при отсутствии отягощенной наследственности по генетическим заболеваниям и нормальных результатах исследований, показанных на этапе планирования беременности- возраст мужчины старше 45 лет (с возрастом у мужчин возрастает фрагментация сперматозоидов и ухудшается качество генетического материала);
Статистика:
Частота встречаемости хромосомных аномалий (ХА) плода у женщин:
В возрасте 20 лет - 1/1500
К 39 годам она повышается до 1/128
После 40 лет более 80% внешне идеальных эмбрионов несут хромосомную аномалию.
- если мужчина или женщина имеют генетические заболевания или являются их носителями;
- если в истории рода у кого-то из супругов были случаи рождения детей с генетическими патологиями;
- наличие в анамнезе пары безуспешных попыток ЭКО при переносе морфологически нормальных эмбрионов;
- «плохие» результаты спермограммы, которые указывают на наличие у мужчины азооспермии, олигозооспермии, а также если в сперме высокий процент аномальных сперматозоидов (тератозооспермия);
- невынашивание беременности (более 2-х случаев самопрерывания беременности, замершая беременность);
- резус-конфликт.
В некоторых случаях к ПГТ прибегают в профилактических целях. Ведь генетические нарушения встречаются у мужчин и женщин без отягощённой наследственности, у которых показатели основных исследований, показанных на этапе планирования беременности, в норме.
