Для переноса в матку отбирается только один, полностью здоровый генетически эмбрион, имеющий нормальный набор хромосом и не обладающий генетическими мутациями. Данный тест улучшает шансы на успешную имплантацию, поскольку в разы снижает риск возможных осложнений в период вынашивания и рождения малыша.
В «Геном-Дон» проводится ПГТ эмбрионов по современной технологии NGS (Next Generation Sequencing). Метод самый прогрессивный и надежный из всех, что применяются сегодня в медицине. Благодаря NGS технологии можно исследовать все 24 пары хромосомы, в том числе и половые. Точность составляет 99,98%.
Среди генетических нарушений, которые можно выявить при помощи ПГТ, и являющихся причиной возникновений данных заболеваний:
- синдром Дауна
- гемофилия
- синдром Эдвардса
- муковисцидоз
- синдром Патау
- миодистрофия Дюшенн/Беккера и другие.
Все перечисленные болезни сопровождаются тяжелейшими пороками как умственного, так и физического развития и зачастую несовместимы с жизнью. По статистике Всемирной организации здравоохранения, каждый год в первые недели своей жизни от этих недугов умирают порядка 276 тысяч новорожденных детей.
Генетические проблемы могут возникнуть вследствие неудачной имплантации, в связи с этим больше 50% протоколов ЭКО безуспешны.
До 70% выкидышей на ранних сроках беременности случаются ввиду хромосомных аномалий. Но за счет ЭКО с ПГД можно увеличить результативность до 70 процентов и выше.
Подробнее о проведении преимплантационного генетического тестирования
Для теста берется биопсия трофэктодермы. То есть: от эмбриона (внешней оболочки трофэктодермы) на пятые сутки выполняется забор нескольких клеток. Поскольку клетки оболочки быстро начинают делиться, потеря практически мгновенно восполняется. Верно проведенная биопсия никоим образом не причиняет эмбриону вред (здоровье будущего ребенка сохранится в норме).
Показания для выполнения ПГТ
-
возраст пациентки (как известно, после 35 лет риск возникновения анеуплодий увеличивается).
Анеуплодией называется нарушение, в результате которого число хромосом отличается от варианты нормы. Такое явление может встречаться и у мужчин, женщин младше 35 лет, но это редкость.
Говоря о распространенности хромосомных аномалий (ХА) плода у женщин:
- до 20 лет – 1/1500%
- к 38-40 годам вероятность составляет уже 1/128. После этого возраста уже больше 80 процентов внешне нормальных эмбрионов имеют хромосомную аномалию.
Возвращаясь к теме показаний к тесту, это также:
- мужчины в возрасте 45 лет и старше (поскольку у них в этот период и позже ухудшается качество генетического материала)
- в том случае, если женщина и мужчина обладают любыми генетическими проблемами либо являются их носителями
- при безуспешных попытках ЭКО (когда проводился перенос нормальных морфологически эмбрионов)
- в анамнезе у супругов были случаи рождения малышей с генетическими проблемами
- в случае невынашивания беременности более 2-х раз
- при плохих результатах спермограммы (когда у мужчины диагностирована азооспермия, олигозооспермия и пр.);
- при резус-конфликте.
В целях профилактики исследование также проводится. Ведь даже у полностью здоровых мужчин и женщин могут рождаться дети с генетическими нарушениями.
