Консультация врача-генетика в клинике репродуктивного здоровья и ЭКО «Геном-Дон» необходима в следующих случаях:Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, такими как синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм, вывих бедра, Spina bifida и др.
От рождения больного ребенка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у абсолютно здоровых родителей может родиться ребенок с врожденным пороком или наследственным заболеванием.
- Бесплодие первичное
- Выкидыш или рождение мертвого плода.
- Если в семейном анамнезе имеются наследственные или изменившиеся врожденные болезни.
- При заключении брака между близкими родственниками.
- Планирование процедуры ИКСИ и ЭКО.
- Ход беременности с риском хромосомной патологии.
- На основании результатов УЗИ вероятность врожденного порока развития.
- Если во время беременности на организм будущей мамы влияли негативные факторы: прием лекарственных средств, перенесенная ОРВИ и профессиональные вредности.
Также консультация генетика нужна семейным парам, для которых важен пол ребенка (при гемофилии и т.д.)Генетические исследования:
До зачатия: назначается анализ на кариотип
До переноса эмбриона в матку при ЭКО: проводится преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Во время беременности:
- УЗИ скрининговые исследования
- Неинвазивные методы: генетические неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)- Инвазивные методы: скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).
