ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)
ПГТ-М — это способ выбрать эмбрион без определённой наследственной патологии. Диагностика проводится в рамках программы ЭКО, если у пары уже есть установленный риск передачи конкретного заболевания, например, если один из партнёров является носителем мутации или в семье уже есть дети с генетическим диагнозом.
Такие заболевания часто не проявляются у родителей, но передаются ребёнку, если оба партнёра несут «поломку» в одном и том же гене. Это может быть, например, муковисцидоз, фенилкетонурия или спинальная мышечная атрофия. Цель ПГТ-М — предотвратить рождение ребёнка с тяжёлым заболеванием, которое не поддаётся лечению или снижает качество жизни.
Также исследование называют ПГД-М — преимплантационная генетическая диагностика. Оно ничем не отличается от ПГТ-М.
Услуги и цены
позвоните в клинику
Преимущества ПГТ-М / ПГД-М в клинике «Геном» в Ростове-на-Дону
Когда назначается ПГТ-М / ПГД-М
- у одного из партнёров выявлена мутация в генах;
- оба партнёра — носители рецессивной мутации (то есть той, которая не проявилась);
- в семье были дети или родственники с тяжёлым наследственным заболеванием;
- в анамнезе — беременность с установленной генетической патологией;
- выявлен высокий риск заболевания по результатам генетического скрининга.
Какие заболевания выявляет ПГТ-М / ПГД-М
-
муковисцидоз;
-
спинальная мышечная атрофия (СМА);
-
гемофилия;
-
фенилкетонурия;
-
болезнь Тея-Сакса;
-
наследственная тугоухость;
-
хорея Гентингтона;
-
мутации с повышенным риском развития рака;
-
мышечная дистрофия Дюшенна;
-
бета-талассемия и серповидноклеточная анемия.
Подготовка и ожидания
Как проходит ПГТ-М / ПГД-М
1. Подготовка. Врач собирает семейный анамнез, анализирует генетические риски и направляет пару на тестирование. Далее генетическая лаборатория формирует панель под вашу конкретную мутацию. Этот этап может занять 2–4 недели.
2. ЭКО и культивирование эмбрионов. После гормональной стимуляции у женщины берут яйцеклетки, которые оплодотворяют в лаборатории. Эмбрионы растут до стадии бластоцисты (5–6 сутки развития).
3. Биопсия и заморозка. Из каждого эмбриона берут несколько клеток из внешнего слоя (будущей плаценты), не затрагивая самого зародыша. После этого эмбрионы замораживают и отправляют биоматериал в лабораторию. Заморозка не повреждает эмбрионы, в таких условиях они могут храниться неограниченно долго.
4. Генетическая диагностика. В течение 2–3 недель специалисты анализируют образцы и выявляют, какие эмбрионы не несут заданной мутации. Врач подробно объяснит результаты и предложит оптимальную тактику: перенос, повторная попытка ЭКО или дополнительная диагностика.
Полезные статьи
Все статьи
Как добраться
остановка транспорта ««Площадь 2-й Пятилетки»»
ул. Шеболдаева 97/2 / ул. Волоколамская 2.
Бесплатная парковка около клиники. Также есть возможность оставить автомобиль на прилегающей ул. Волоколамская.