ЭКО с ПГТ - новая услуга

Преимплантационное генетическое тестирование.jpgОсновная причина неудачного исхода процедуры ЭКО - генетические нарушения эмбриона. Определить их на доимплантационном этапе (перед переносом в матку), позволяет ПГТ - преимплантационное генетическое тестирование

Хромосомные и генные аномалии препятствуют нормальному развитию эмбриона, снижают потенциал к имплантации, приводят к выкидышу или такому явлению как замершая беременность. Генетическая патология плода, диагностируемая на раннем сроке беременности, является показанием к вынужденному её прерыванию.

Генетические нарушения у эмбриона - результат слияния генетически неполноценных гамет - сперматозоида и яйцеклетки. Может произойти и спонтанная мутация.

В медицинской практике регулярно фиксируются случаи, когда у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска по генетическим патологиям, у которых в норме все результаты, показанные на этапе планирования беременности, встречаются хромосомные аномалии или генные мутации. По этой причине, анализ ПГТ во многих ведущих ЭКО-клиниках рекомендуется проводить, независимо от того, есть прямые показания или нет. Практика показывает, что это обосновано - эмбрионы с генетическими нарушениями бывают у пар разных возрастных групп, с разным состоянием здоровья. Частота их встречаемости увеличивается с возрастом. Качество генетического материала ухудшается значительно у женщин после 35 лет, а у мужчин - после 40 лет.

ПГТ значительно повышает процент успешности ЭКО  - до 70% и выше. Для сравнения: средний статистический показатель результативности ЭКО сегодня около 40%. В группе пациенток до 34-х лет - около 50-55%. При этом, наиболее часто беременность наступает в сегментированных протоколах ЭКО с криоконсервацией, когда получение яйцеклеток проводится в одном цикле, а перенос эмбрионов матку - в другом.

Программа ЭКО состоит из следующих основных этапов:
1) стимуляция суперовуляции,
2) пункция фолликулов,
3) оплодотворение,
4) культивирование эмбрионов,
5) перенос эмбрионов.

ЭКО с ПГТ предполагает дополнительный этап и имеет некоторые особенности. Культивирование эмбрионов проводится до стадии бластоцисты - это 5-6 сутки развития. На этом этапе развития у эмбриона образуется оболочка - трофэктодерма. Для ПГД проводится забор нескольких клеток-бластомеров от этой оболочки. Процедура называется "биопсия трофэктодермы". Она не оказывает отрицательного влияния на эмбрион, не влияет на его имплантационные способности и течение беременности и здоровье будущего ребёнка. Полученные клетки  или биообразцы отправляют на исследование, а эмбрионы криоконсервируют (замораживают).

ПГД методом Next Generation Sequencing (NGS) - передовая технологи в области преимплантационного генетического тестирования. Высокопроизводительное секвенирование (NGS) более четко указывает на наличие мозаицизма у эмбрионов, что позволяет выбрать генетически здоровые эмбрионы для переноса и повысить вероятность наступления беременности.

Название "мозаицизм" происходит от слова "мозаика". У эмбрионов с мозаицизмом несколько генотипов, тогда как в норме должен быть один.
В результате оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом образуется зигота. Её клетки начинают интенсивно делиться, постепенно формируя человеческий организм. В норме, все его клетки, независимо от предназначения и локализации, имеют один и тот же генетический набор - кариотип и генотип. Отклонение от нормы (мозаицизм), считается патологией. Прототипом мозаицизма считается химера - существо, собранное из нескольких видов животных. Наиболее часто мозаицизм провоцирует мутации и оказывает негативное влияние на делящуюся клетку.
Точность результатов ПГД методом NGS достигает до 99,9%. Метод позволяет определить до 150 генетических заболеваний, включая синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, гемофилия, миопатия и многие другие.
Метод ПГТ применяется также для определения резус фактора эмбрионов в случае, если у родителей присутствует резус-конфликт.

ПГД особенно рекомендуется в случаях, когда:
- у мужчины или женщины, а также их родственников есть генетические заболевания
- у мужчины или женщины в роду были случаи рождения детей с генетическими патологиями
- у пары рождались дети с генетическим заболеванием
- когда женщина старше 35 лет, а мужчина – старше 40 лет
- когда у пары в анамнезе случаи невынашивания (самопрерывание беременности, неразвивающаяся беременность)
- когда у пары в анамнезе неоднократные безуспешные попытки ЭКО
- когда у мужчины, по результатам спермограммы, выявлены олигоспермия, астено- или тератозооспермия.
У мужчин с нормальным кариотипом, но с "плохой" спермограмой (олигоастенотератозооспермия), частота встречаемости анеуплоидии половых хромосом в сперматозоидах в 4 раза чаще, чем при нормальной спермограмме. Современные исследования показывают, что до 20% хромосомных нарушений, в т.ч. трисомия при болезни Дауна, являются следствием оплодотворения нормальной яйцеклетки патологическим сперматозоидом.
ЭКО с ПГД имеет ряд преимуществ. Метод позволяет:
- Сократить число переносов и получить с большой долей вероятности беременность с первой попытки ЭКО. В матку будет подсажен один, генетически здоровый эмбрион с высоким шансом на имплантацию.
- Исключить многоплодную беременность, которой часто сопутствуют риски.
- Избежать осложнений беременности, при которых часто требуются дорогостоящие препараты для её поддержания и коррекции патологических состояний.
- Избежать стрессовых ситуаций, связанных с диагностированием генетической патологии плода, прерыванием беременности по показаниям
- Предупредить самопрерывание беременности (выкидыш, неразвивающаяся беременность), что несёт угрозу здоровью женщины
- Избежать затрат на криохранение генетически неполноценных эмбрионов
- Сократить риск рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием.
Генетические патологии неизлечимы. Часто они сопровождаются анатомическими пороками, нарушением физического и умственного развития. Люди с такими заболеваниями нуждаются в постоянном специальном уходе. Значительная часть малышей с генетической патологией умирают в первые годы жизни.
Сегодня ПГТ рассматривается не только как метод, повышающий результативность лечения бесплодия, но и как надёжный способ профилактики генетических патологий плода, осложнений беременности, ранних эмбриональных потерь, рождения детей с генетическими заболеваниями.

Показания к проведению ЭКО с ПГД определяет врач-репродуктолог

Записаться к специалистам клиники "Геном"
в Ростове-на-Дону:

Телефон: +7 (863) 295-35-80
WhatsApp: задать вопрос, записаться

Вверх

Записаться на прием

Оставьте свой отзыв

Запись на мероприятие

Заказать звонок

Откликнуться на вакансию
Нажимая ОТПРАВИТЬ, я даю свое предварительное согласие на обработку персональных данных, подтверждаю, что ознакомлен и принимаю Политику  ООО «Геном-Дон»  в отношении обработки персональных данных.
Я даю своё согласие на передачу персональных данных в электронной форме  по открытым каналам связи.
Я даю своё согласие на то, чтобы по указанному мною номеру телефона или электронной почте со мной связались представители ООО «Геном-Дон».

Задать вопрос врачу
Позвонить Навигатор Заказать звонок

8 800 333 94 92

+7 (863) 295-35-80

Выберите город